21三体综合征又称先天愚型或Don综合症(唐氏综合症)属常染色体畸变。．其21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄（一般定义为＞35岁）初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

主要表现包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等

并被我家定为常规产前筛查的疾病。（目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。）

主要方法：唐氏筛查，在怀孕15周到20周之间抽取两毫升静脉血即可检查，是否为高危人群。若为高危人群则要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺等来明确诊断（但这些方法是侵入性的，可能对胎儿造成伤害。）35岁以上孕妇，则常规被建议羊膜腔穿刺。

（（不同年龄妇女Don综合征发生率

15岁，1:1578

20，1:1528

25，1:1351

30，1:909

31，1:796

32，1:683

33，1:574

34，1:474

35，1:384

36，1:307

37，1:242

38，1:189

39，1:146

40，1:112

41，1:85

42，1:65

43，1:49

44，1:37

45，1:28

46，1:21

47，1:15

48，1:11

49，1:8

50，1:6

数据来源于中国妇产科网http://.chna－obgyn.nt,））

21三体综合征的七大特征表现

(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（Q）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（Q）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（Q）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（Q）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1－2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4－6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3c，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，**、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。

(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。</p>